Ας κάνουμε ένα τεστ γνώσεων στην ιστορία της βιολογίας.
– Πότε λοιπόν ανακοινώθηκε το προσχέδιο της αλληλουχοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος;
Εύκολη ερώτηση θα σκεφθείτε και σας βλέπουμε πίσω από την οθόνη να απαντάτε, χαμογελώντας περιπαιχτικά: Το 2000!
–Και πότε ολοκληρώθηκε το κολοσσιαίο αυτό εγχείρημα;
Επίσης εύκολη ερώτηση θα αντιτείνετε και θα απαντήσετε χωρίς δισταγμό: Αρκετά πρόσφατα, το 2003.
–Και πότε μάθαμε ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου είναι 46;
Δυσκολεύεστε έτσι;
Ε λοιπόν κι εγώ στη θέση σας θα δυσκολευόμουν. Μπορώ να απαριθμήσω τα ένζυμα που μετέχουν στην αντιγραφή του DNA, να ονομάσω τους ερευνητές που τα ανεκάλυψαν και να προσδιορίσω τη χρονολογία στην οποία συνέβη, αλλά για το πότε μάθαμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, δεν είχα ιδέα.
Όταν λοιπόν το έψαξα, η απάντηση που βρήκα με εξέπληξε: Η γνωστοποίηση του ακριβούς αριθμού των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο δεν είναι μια παλιά ιστορία – όπως φανταζόμουν και ίσως φαντάζεστε. Αντιθέτως είναι σχετικά πρόσφατη: Μόλις, το 1956. Δηλαδή, τρία χρόνια μετά τη μνημειώδη δημοσίευση των Watson και Crick στο Nature για τη δομή του DNA (1953) και τέσσερα χρόνια μετά το ιστορικό πείραμα των Alfred Hershey και Martha Chase, που απεκάλυψε – πέραν πάσης αμφιβολίας – ότι γενετικό υλικό δεν είναι οι πρωτεΐνες, αλλά το DNA (1952).
Ως τότε ο αριθμός των χρωμοσωμάτων – τα οποία είχαν παρατηρηθεί το πρώτον, στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα – μεταβαλλόταν στη διάρκεια των δεκαετιών. Από το 1890 ως το 1914, πιστεύαμε ότι ήταν 24. Από το 1921, ως το 1956 πιστεύαμε ότι ήταν 48, ενώ στο διάστημα αυτό είχαν δει το φως διάφορες υποθέσεις, όπως π.χ ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλει στις διάφορες φυλετικές ομάδες.
Το τελευταίο τμήμα της ιστορίας της γνώσης του αριθμού των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο, ξεκίνησε το 1920 και η αλήθεια είναι ότι ξεκίνησε κάπως σκοτεινά. Μια ημέρα στο Ώστιν του Τέξας ένας γιατρός ευνούχισε σε ένα ψυχιατρικό άσυλο τρεις άνδρες. Δυο μαύρους και έναν λευκό. Ο γιατρός αφού έκοψε με το νυστέρι του σε κύβους τους ακρωτηριασμένους όρχεις των τριών ανδρών, τους βούτηξε σε ένα διάλυμα συντηρητικού και στη συνέχεια τους μετέφερε εσπευσμένα στο εργαστήριο του καθηγητή του στο Πανεπιστήμιο του Τέξας, Theophilus Painter. Απεχθής, οπωσδήποτε έναρξη, αλλά εκείνες τις πρώτες ημέρες της ιστορίας της ψυχιατρικής και ταυτοχρόνως ημέρες κυριαρχίας της Ευγονικής, δεν ήταν ηθικά απαγορευμένη η χρήση του ευνουχισμού.
Ο Painter είχε τη φήμη ενός ιδιαιτέρως επιδέξιου στο εργαστήριο επιστήμονα. Ως καθηγητής ζωολογίας μάλιστα, αρεσκόταν να λέει στους φοιτητές του, ότι ένας καλός κυτταρικός βιολόγος, πρέπει να είναι ικανός να επισκευάζει, με εφόδια μόνο μια πένσα και μερικά σύρματα, μια Ford μοντέλο Τ. Όμως η αποσαφήνιση του αριθμού των χρωμοσωμάτων δεν ήταν μια εύκολη υπόθεση. Πρώτα, πρώτα κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου αλλάζουν συνεχώς μορφές. Ύστερα τα νημάτια από τα οποία αποτελούνται συμπλέκονται, και επικαλύπτονται ώστε να είναι δύσκολο να διακριθεί το ένα από το άλλο, και να προσμετρηθεί ως ξεχωριστό χρωμόσωμα. Βεβαίως κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης συμπυκνώνονται, ώστε η διάκρισή τους να γίνεται ευκολότερη. Μη νομίσετε όμως ότι ακόμη και τότε τα πράγματα είναι εύκολα. Η εικόνα που έχετε από τα σχολικά βιβλία με τα χρωμοσώματα να έχουν, όλα ανεξαιρέτως το σχήμα Χ, μπορεί να εξυπηρετεί θαυμάσια τις διδακτικές σκοπιμότητες, είναι όμως παραπλανητική.
Εν πάση περιπτώσει ο Painter έχοντας στα χέρια του το υλικό που του έφερε ο παλαιός φοιτητής του, δηλαδή έναν ιστό ο οποίος εκτός από ζωντανός, περιείχε κύτταρα που υφίστανται δραστήριες κυτταρικές διαιρέσεις (πρόδρομα κύτταρα των σπερματοζωαρίων), εκμεταλλεύτηκε την ευκαιρία. Τοποθέτησε τους κύβους με φρέσκο δείγμα όρχεων σε παραφίνη, και άρχισε να τους κατατέμνει ώσπου να προκύψουν αρκετά λεπτές τομές που να επιτρέπουν τη διέλευση του φωτός, και συνεπώς την παρατήρησή τους στο μικροσκόπιο. Προϊόν των παρατηρήσεών του ήταν δυο άρθρα. Ένα στο περιοδικό Science, το 1921 υπό τον τίτλο: «The Y-chromosome in mammals» και δυο χρόνια αργότερα, ένα δεύτερο στο περιοδικό Journal on Experimental Zoology, υπό τον τίτλο: Studies in mammalian spermatogenesis. II. The spermatogenesis of man. Στο πρώτο άρθρο επιβεβαίωνε την ύπαρξη του Υ χρωμόσωματος στον άνθρωπο και υπεστήριζε ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου, ήταν 46. Στο δεύτερο όμως άρθρο, αν και επαλήθευσε τη σημασία του Υ χρωμοσωμάτος στον φυλοκαθορισμό του ανθρώπου, περιέργως, ανασκεύασε την υπόθεσή του, ανεβάζοντας τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου στα 48.
των Sinnott, Dunn και Dobzhansky:«Principles of Genetics»
αναφέρει ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου είναι 48.
Η επιστημονική κοινότητα της εποχής δέχτηκε τον αριθμό 48, ως τον ορθό αριθμό χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο, ανακουφισμένη: Είχε επιτέλους προσδιοριστεί τεκμηριωμένα ο αριθμός των χρωμοσωμάτων και επίσης – καθώς οι γενετιστές είχαν αρχίσει να παίρνουν τις αποστάσεις τους από την Ευγονική – είχε καταπέσει ένα ρατσιστικό επιχείρημα των ευγονικών ενώσεων, που εκμεταλλευόμενες την υπάρχουσα ασάφεια, υποστήριζαν ότι οι Αφροαμερικανοί έχουν μικρότερο αριθμό χρωμοσωμάτων από τους λευκούς. Έτσι για τα επόμενα 30, περίπου χρόνια, αυτό ήταν το κυρίαρχο δόγμα για τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ο άνθρωπος, για τα πανεπιστημιακά και τα σχολικά εγχειρίδια της εποχής, τελεία και παύλα, διέθετε 48 χρωμοσώματα.
Στη λανθασμένη αυτή παραδοχή το τέλος ήρθε κάπως απροσδόκητα, όπως άλλωστε απροσδόκητη και μη γραμμική είναι μερικές φορές η πορεία της γνώσης: Ενώ γνωρίζαμε ποια ουσία είναι το γενετικό υλικό και πώς είναι δομημένο, αγνοούσαμε κάτι στοιχειωδέστερο: Τον ακριβή αριθμό των χρωμοσωμάτων στα οποία οργανώνεται. Αλλά μήπως η καριέρα του ανθρώπου που προσδιόρισε σωστά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, ήταν συνηθισμένη;
Λεγόταν Τζο Χιν Τζίο και είχε γεννηθεί στην Ιάβα το 1919 τότε, που ήταν Ολλανδική αποικία, από Κινέζους γονείς. Ο πατέρας του ήταν φωτογράφος πορτρέτων και έπαιρνε συχνά τον γιο του να τον βοηθά στον σκοτεινό θάλαμο, χωρίς να φαντάζεται κανένας από τους δυο ότι οι δεξιότητες που θα αποκτούσε ο μικρός στην εκτύπωση φωτογραφιών, θα του χρειάζονταν αργότερα στην εκτύπωση φωτογραφιών που είχαν ληφθεί με το μικροσκόπιο. Ο Τζο Χιν Τζίο φοίτησε σε ολλανδικό σχολείο της αποικίας και μετά την αποφοίτησή του εισήχθη στο Κολλέγιο της πόλης Μπογκόρ, όπου σπούδασε γεωργικές επιστήμες και έκανε έρευνα στη βελτίωση της ανθεκτικότητας της πατάτας σε μολυσματικές ασθένειες. Το 1942, όμως οι Ιάπωνες κατέλαβαν την Ιάβα και ο Τζο Χιν Τζίο εγκλείστηκε σε στρατόπεδο συγκέντρωσης για τρία χρόνια, στο διάστημα των οποίων υπέστη βασανισμούς. Όταν, με τη λήξη του πολέμου αποφυλακίστηκε, εξασφαλίζοντας μια θέση σε πλοίο του Ερυθρού Σταυρού για εκτοπισμένους, έφτασε στην Ολλανδία, όπου η κυβέρνησή της του παρείχε μια υποτροφία για σπουδές στην Ευρώπη.
Έτσι συνέχισε την έρευνά του, πάνω στη βελτίωση των φυτών, σε διάφορα ευρωπαϊκά εργαστήρια στην Ισπανία, στη Δανία και στη Σουηδία. Στη Σουηδία εντάχθηκε στο εργαστήριο του Άλμπερτ Λέβαν, ενός ονομαστού βοτανολόγου και γενετιστή, ο οποίος ενθάρρυνε τον Τζο Χιν Τζίο, να διευρύνει την έρευνά του, από την κυτταρογενετική των φυτών, στην κυτταρογενετική των θηλαστικών. Και πράγματι ο Ινδονήσιος βιολόγος συνδυάζοντας αριστοτεχνικά μεθόδους που ήταν ήδη γνωστές (χρησιμοποίηση κολχικίνης, για να «παγώσουν» τα κύτταρα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, και χρήση υποτονικού διαλύματος, ώστε να μη συσσωματωθούν τα χρωμοσώματα) κατάφερε να πάρει υψηλής ποιότητας παρασκευάσματα κυτταρικών καλλιεργειών, καθώς και φωτογραφίες τους, που του επέτρεψαν τον ακριβή προσδιορισμό των χρωμοσωμάτων.
Από το πρώτο, ως το 250ο κύτταρο που εξέτασε, όλα έδειχναν – εκείνο το βράδυ στα τέλη του Δεκεμβρίου του 1955, ή στις αρχές του Ιανουαρίου του 1956, στο οποίο ο Τζο Χιν Τζίο, εργαζόταν μόνος στο εργαστήριο – κάτι συγκλονιστικό. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα δεν είναι 48, είναι 46, οργανωμένα σε 23 ζεύγη!
Ο Τζο Χιν Τζίο που ως τότε είχε αποκτήσει μια καλή αλλά οπωσδήποτε όχι λαμπερή φήμη, ως φυτογενετιστής, αφού εργαζόταν υπό τη σκιά του Λεβάν, συνειδητοποίησε ξαφνικά, ότι είχε ανακαλύψει κάτι που έφερνε τα πάνω κάτω στην κυτταρογενετική ανθρώπου. Κυριευμένος λοιπόν από ενθουσιασμό έδειξε τις επόμενες ημέρες τα αποτελέσματα της εργασίας του σε Σουηδούς συναδέλφους του, εξαιρουμένου του Λέβαν που έλειπε σε διακοπές. Κι όλοι τους τον προέτρεψαν να τα δημοσιεύσει, το συντομότερο δυνατόν. Ο Τζο Χιν Τζίο ωστόσο περίμενε τον Λεβάν να γυρίσει από τις διακοπές του για να του πει το σημαντικό νέο. Ο Λέβαν εντυπωσιάστηκε από την εργασία και προθυμοποιήθηκε να συντάξει αυτός το υπό δημοσίευση άρθρο. Κι όταν το προσχέδιο της δημοσίευσης είχε ετοιμαστεί και ο Λέβαν το έδειξε στον Τζο Χιν Τζίο, ο τελευταίος έμεινε με το στόμα ανοικτό. Ως κύριος συντάκτης εμφανιζόταν ο Λέβαν, κι όχι ο ίδιος.
Βεβαίωςείναι πάγια παράδοση στα εργαστήρια, ό,τι εργασία βγαίνει από το εργαστήριο να εμφανίζει ως κύριο συγγραφέα τον επικεφαλής του εργαστηρίου, εις αναγνώριση της συμβολής του στο έργο του εργαστηρίου. Όμως στη συγκεκριμένη περίπτωση ο Τζον Χιν Τζίο, θεωρούσε ότι η παράδοση αυτή έπρεπε να σπάσει: Ο Λέβαν, δεν είχε καμία συνεισφορά στο πείραμα, πέραν των πόρων του εργαστηρίου του που είχαν τεθεί στη διάθεση του Τζον Χιν Τζίο. Όταν λοιπόν εξέθεσε στον Λέβαν τις αντιρρήσεις του, αυτό σήμανε την έναρξη μιας διαφωνίας που έλαβε οδυνηρή τροπή. Ο Λέβαν επέμενε να οριστεί ως ο κύριος συγγραφέας του άρθρου και κάμφθηκε μόνον όταν ο Τζον Χιν Τζίο απείλησε ότι θα καταστρέψει τις φωτογραφίες, συμπληρώνοντας ότι: Αν θέλεις να είσαι ο κύριος συγγραφέας της δημοσίευσης, τότε να κάνεις και την εργασία της. Και πράγματι το άρθρο που δημοσιεύθηκε στις 26 Ιανουαρίου του 1956, υπό τον τίτλο: The Chromosome number of man, στο σουηδικό περιοδικό γενετικής Hereditas, φέρει τα ονόματα και των δυο. Ως κύριος συγγραφέας ορίζεται ο Τζον Χιν Τζίο. Όμως η φιλία και η συνεργασία των δυο ανδρών είχε διαρραγεί οριστικά.
πάνω στη γενετική βάση του καρκίνου και της νοητικής υστέρησης.
Τον Αύγουστο του 1956 διεξήχθη στην Κοπεγχάγη το Διεθνές Συνέδριο Γενετικής Ανθρώπου. Ήταν το πρώτο και ήταν ιστορικό καθώς σηματοδότησε την αναγέννηση της Γενετικής, μετά τη λήξη του 2ου Παγκοσμίου Πολέμου και την εστίασή της στη μελέτη της κληρονομικότητας του ανθρώπου. Φυσικά στο συνέδριο μετείχαν γενετιστές της πρώτης γραμμής, μεταξύ των οποίων και ο Xέρμαν Τζόζεφ Μύλλερ που είχε τιμηθεί με βραβείο Νόμπελ το 1946 για την ανακάλυψη της επαγωγής μεταλλάξεων με τη χρήση των ακτίνων Χ. Ο Μύλλερ λοιπόν, εντυπωσιασμένος από την εργασία του Τζον Χιν Τζίο του πρότεινε να εξετάσει το ενδεχόμενο να μεταναστεύσει στις ΗΠΑ προκειμένου να συνεχίσει εκεί το ερευνητικό του έργο. Ο Τζον Χιν Τζίο, εν πρώτοις, αρνήθηκε επικαλούμενος τον Μακαρθισμό, τις διώξεις και το πνεύμα του οποίου, απέρριπτε. Ο Μύλλερ όμως δεν το έβαλε κάτω. Μετά τη λήξη του συνεδρίου ταχυδρόμησε στον Τζον Χιν Τζίο, πρωτοσέλιδα των New York Times, που επέκριναν τον Μακάρθυ και τις μεθόδους του. Του έγραψε μάλιστα, χαρακτηριστικά ότι: «Στις ΗΠΑ, δεν είμαστε όλοι μακαρθικοί». Τελικώς ο Το 1957, ο Τζίο υποχώρησε και ανέλαβε ερευνητική θέση στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο. Λίγο αργότερα, εντάχθηκε στο Εργαστήριο Πειραματικής Παθολογίας του Εθνικού Ινστιτούτου Αρθρίτιδας και Μεταβολικών Νοσημάτων των ΗΠΑ, όπου συνέχισε το έργο του στην κυτταρογενετική και μετά τη συνταξιοδότησή του το 1992, καθώς δεν του αφαιρέθηκε ούτε το εργαστήριο, ούτε η πρόσβαση στους απαραίτητους πόρους.
Και κάτι τελευταίο, ήσσονος σημασίας. Αφορμή για το άρθρο, ήταν ένα φυλλομέτρημα στο «Επίτομον Εγκυκλοπαιδικόν Λεξικόν Ελευθερουδάκη» όπου στο λήμμα: «Κληρονομικότητα», ο παρατιθέμενος αριθμός χρωμοσωμάτων του ανθρώπου είναι 24. Εν πρώτοις, θεώρησα ότι ο αριθμός που παρατίθεται είναι λανθασμένος, ακόμη και για την εποχή στην οποία εκδόθηκε το Λεξικό (1935). Από τη σχετική έρευνα διαπίστωσα πόσο λάθος είχα…